Zamislite da vam se jednog dana sve sruši, snovi, planovi, nada… Shvatite da su problemi koje vam nosi svakodnevica i za koje ste mislili da su veliki, zapravo nebitni. To se dogodilo obitelji Bačani iz Ludbrega kad je prošle godine njihovoj djevojčici Anđelini dijagnosticirana iznimno rijetka genetska bolest.
Od nasljedne spastične paraplegije tipa 47 u cijelom svijetu registrirano je samo 120 oboljelih, a Anđelina je jedina u Hrvatskoj s tom dijagnozom.
Za roditelje, Mateju i Matiju, to je bio veliki šok, ali strah je zamijenila nova nada, te su dobili snagu za koju ni sami nisu znali da je moguća. I od tada svaka borba, svaki trenutak, svaka prilika i svaki znak dobrote vode jednom cilju – da njihovoj Anđelini bude bolje. I u toj njihovoj borbi možemo pomoći svi mi znakovima dobrote.
– Dijagnoza nasljedne spastične paraplegija tip 47 za Anđelinu nas je slomila do srži. Suočili smo se sa strahom, tugom i neizvjesnošću kakvu nismo mogli ni zamisliti, a onda se iz te boli rodila snaga za koju nismo znali da postoji negdje duboko u nama, a s nadom, ta snaga svakim danom raste. Naš je život krenuo putem koji nismo birali, ali smo ga naučili hodati s ljubavlju, hrabrošću, vjerom i nadom – priča Mateja.
Kod oboljelih od SPG47, dolazi do zaostajanja mijelinizacije, što znači da se mijelin ne razvija uobičajenom brzinom ili u potpunosti. Posljedica toga je sporiji i poremećen prijenos živčanih signala. To se klinički može očitovati kao zaostajanje u psihomomotorno razvoju, slabija kontrola pokreta, poteškoće s ravnotežom, nemogućnost samostalnog hodanja ili otežano hodanje, kašnjenje u govorno-jezičnom razvoju ili odsutstvo govora, epileptički napadaji, spastičnost (ukočenost mišića nogu) i progresivni gubitak stečenih vještina.
Kako Anđelina i ostala djeca oboljela od nasljedne spastične paraplegije tip 47 ne bi izgubila stečene vještine već u ranom djetinjstvu, potrebno je primiti gensku terapiju koju je razvila tvrtka Blackfin Bio u suradnji sa Boston’s Children Hospital, kojoj je svrha zaustavljanje progresije ove rijetke i teške bolesti.
Da bi Anđelina primila tu terapiju je dugačak i skup put, a tu je potrebna pomoć. Genska terapija za SPG 47 uspješno je prošla testiranja na životinjama i dobila odobrenje od FDA, no za nastavak kliničkog ispitivanja hitno je potrebno prikupiti najmanje 2 milijuna dolara.
– Gledati dijete s neurodegenerativnim stanjem kako raste je zastrašujuće, znajući da se svakim danom približava progresija. Taj strah nosimo tiho, u sebi. Ali unatoč svemu, biramo nadu. No ovaj put ne možemo sami. Bez pomoći dobrih ljudi, naš cilj je gotovo nemoguć. Zato vas molimo – ako ste u mogućnosti, podijelite našu priču, donirajte, budite dio naše borbe. Svaka gesta, ma koliko mala izgledala, za nas je ogroman korak bliže nadi, liječenju i budućnosti koju sanjamo za naše dijete – poručila je Mateja.
Zahvalila je svima koji su dosad pomogli te istaknula kako svaki znak pažnje znači puno.
Mladi roditelji svima su dosad pokazali što može snaga, a na nama je da pokažemo što može zajedništvo. Anđelina ima dvije godine, vesela je i razigrana i zaslužuje djetinstvo kakvo imaju svi njezini vršnjaci. Zaslužuje igru i smijeh, igru s prijateljima, uzbuđenje pred odlazak u vrtić i prvi dan škole i zaslužuje priliku za odrastanje, da bude sretna i samostalna.
Kako se manifestira i kako se može pomoći
Nasljedna spastična paraplegija tip 47 (SPG 47) iznimno je rijetko genetsko stanje uzrokovano mutacijom gena AP4B1.
Utječe na mozak i živčani sustav, remeteći komunikaciju između živčanih stanica.
Kako se manifestira:
• cjelokupno zaostajanje u razvoju
• poteškoće s koordinacijom
• nemogućnost samostalnog hodanja ili iznimno otežano hodanje
• odsutan govor ili iznimno slaba govorna komunikacija
• epileptički napadaji
• spastičnost i progresivni gubitak stečenih motoričkih funkcija
Rana fizikalna terapija, radna terapija i rehabilitacija nužne su za oboljele jer mogu usporiti razvoj ukočenosti mišića i zglobova, deformiteta i gubitka pokretljivosti.
I vi možete pomoći da Anđelina ima djetinstvo kakvo zaslužuje
Vrijeme je presudno, jer da bi terapija bila uspješna, važno ju je primijeniti prije pete godine života.
Vi možete pomoći putem donacija:
putem PayPala na organizaciju Cure AP-4, koja od 2016. godine prikuplja sredstva isključivo za istraživanje SPG47:
https://www.paypal.com/donate?campaign_id=R5WUL9WXU6JPE
Google Pay i Apple Pay:
https://donate.stripe.com/cNi14oeor8AZbnaeSJ1Fe08
vzaktualno.hr/ludbreske-novine.com.hr
