U nedjelju, 15. ožujka, od 15 sati u društvenom domu u Vinogradima Ludbreškim održat će se edukacijsko druženje podrške za dvogodišnju Anđelinu iz Ludbrega, jedinu u Hrvatskoj s dijagnozom nasljedne spastične paraplegije tipa 47.
Događaj je otvoren za sve koji žele doznati više o ovoj iznimno rijetkoj bolesti, izazovima s kojima se obitelj suočava te načinima na koje mogu pružiti podršku.
Zamislite da vam se u jednom trenutku sruše svi planovi, snovi i nada. Da shvatite kako su problemi svakodnevice, koji su se do jučer činili velikima, zapravo nebitni. Upravo se to dogodilo obitelji Bačani iz Ludbrega kada je njihovoj kćerkici Anđelini prošle godine dijagnosticirana iznimno rijetka genetska bolest – nasljedna spastična paraplegija tip 47 (SPG47).
U svijetu je registrirano tek oko 120 oboljelih, a Anđelina je jedino dijete u Hrvatskoj s tom dijagnozom.
– Dijagnoza nas je slomila do srži. Suočili smo se sa strahom, tugom i neizvjesnošću kakvu nismo mogli ni zamisliti. No iz te boli rodila se snaga za koju nismo znali da postoji u nama. Naš je život krenuo putem koji nismo birali, ali smo ga naučili hodati s ljubavlju, hrabrošću, vjerom i nadom – kaže majka Mateja.
SPG47 uzrokovana je mutacijom gena AP4B1 te zahvaća mozak i živčani sustav, remeteći komunikaciju između živčanih stanica. Kod oboljelih dolazi do zaostajanja mijelinizacije, odnosno sporijeg i nepotpunog razvoja mijelina, što uzrokuje poremećen prijenos živčanih signala.
Bolest se manifestira cjelokupnim razvojnim zaostajanjem, poteškoćama s koordinacijom, nemogućnošću samostalnog hodanja ili izrazito otežanim hodanjem, izostankom ili slabim razvojem govora, epileptičkim napadajima, spastičnošću te progresivnim gubitkom već stečenih vještina. Rana fizikalna i radna terapija te kontinuirana rehabilitacija ključne su kako bi se usporio razvoj ukočenosti mišića, deformiteta i gubitka pokretljivosti.
Najveća nada za Anđelinu i drugu djecu oboljelu od SPG47 jest genska terapija koju je razvila tvrtka Blackfin Bio u suradnji s Boston Children’s Hospital. Terapija je uspješno prošla testiranja na životinjama i dobila odobrenje američke Agencije za hranu i lijekove (FDA) za nastavak kliničkog ispitivanja. No za nastavak istraživanja i provedbu terapije potrebno je hitno prikupiti najmanje dva milijuna dolara.
– Gledati dijete s neurodegenerativnim stanjem kako raste zastrašujuće je, znajući da se svakim danom približava progresija bolesti. Taj strah nosimo tiho u sebi. Ali biramo nadu. Ovaj put ne možemo sami. Bez pomoći dobrih ljudi naš je cilj gotovo nemoguć – poručuje Mateja.
Tijekom druženja posjetitelji će moći saznati više o samoj dijagnozi, važnosti rane terapije i rehabilitacije te o aktualnim istraživanjima genske terapije. Bit će moguće i donirati putem PayPala organizaciji Cure AP-4, koja od 2016. godine prikuplja sredstva isključivo za istraživanje SPG47, kao i putem Google Paya i Apple Paya.
Uz edukativni dio, organizatori su pripremili i prigodan program: zakusku i piće za posjetitelje. Na događanje će nakratko doći i sama Anđelina sa svojom obitelji kako bi pozdravila okupljene.
Vrijeme je presudno jer je terapiju potrebno primijeniti prije pete godine života kako bi bila što uspješnija.
Anđelina ima dvije godine, vesela je i razigrana djevojčica. Zaslužuje djetinjstvo ispunjeno igrom i smijehom, prijateljstvima, prvim danom vrtića i škole. Zaslužuje priliku za odrastanje, za sreću i samostalnost.
Obitelj Bačani i organizatorica događanja s fejsbuk grupe Mame iz Ludbrega kojima su se u ovom novom druženju pridružile i Žene iz Centra svijeta od srca zahvaljuju svima koji su na bilo koji način izašli ususret – donatorima, izvođačima, suradnicima i svima koji pružaju podršku. Njihova pomoć i zajedništvo daju snagu u trenucima kada je najpotrebnija.
vzaktualno.hr
